JAMA 病例挑战：25 岁男性泌尿睾丸萎缩

来自英国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学同类型在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则奇怪的登革热，我们；也看一看。

该患病征是一位 25 岁的男持续性，既往体健，急诊于泌尿外科，未诉阴茎勃起系统障碍、射精障碍等持续持续性较更高下的一系列药理学患病征。既往有多动患病症患病患，服食作用于吗啡/吗啡。同类型无生育计划，但对未来生育能力着重。

体格检查：身更高 178 cm，运动量 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，生殖经常持续性，无外在畸形，无女持续性化，患病征侧生殖器官萎缩，每个仅仅 4 ML（经常持续性截面积达 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据患病患及体格确诊，研究所检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你都会如何统计分析上述患病情？

A: 患病征疑为更高促持续性腺激效持续持续性减退患病症（患病变生殖器官系统肝硬化），需全面不依线粒体核型统计分析。

B: 患病征疑为较更高促持续性腺激效持续持续性减退患病症（继发持续性生殖器官系统肝硬化），需全面不依头颅核磁共振检查。

C: 患病征激效程度经常持续性，应以慎重考虑持续持续性卵母细胞缺少或许。

D: 患病征目前予以外源持续性孕酮疗法。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促持续性腺激效

两种促持续性腺激效——卵泡刺激效（FSH）和黄体激效（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此暂时其各自的药理学特持续性。在男持续性体内，FSH 可刺激生殖器官支持细胞内，从而支持精原细胞内完成减数分裂细胞分裂及成熟，此外，LH 可刺激生殖器官组织学内新陈代谢孕酮。

FSH 是卵母细胞生成的晴雨表，FSH 程度升更高多半表明卵母细胞生成减少, 但请注意到，血清 FSH 程度经常持续性并不也就是说卵母细胞生成经常持续性。一个大，当审核男持续性卵母细胞缺少时，FSH 程度以及生殖器官截面积可用于辨识持续持续性无精患病症（FSH 及生殖器官不等经常持续性）和非持续持续性无精患病症（FSH 升更高，生殖器官小）。不尽相同研究所，成年男持续性的 FSH 经常持续性值范围亦不尽相同，本登革热为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 该公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 该公司）、1.0-18.0 mIU/mL（卡莱尔医院）。一些组织甚至另一款了更为实际的经常持续性值范围，明确指出有男持续性经常持续性的 FSH 程度少于在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 新陈代谢有昼夜节律持续性变化，所以在 FSH 程度经常持续性的理论上下，不停测定、确认结果没有适当。1992 年，世界卫生组织延揽酶联免疫技忍术作为测定 FSH 程度的金标准。

登革热统计分析

虽然该例患病征 FSH 程度经常持续性，但其促持续性腺激效程度升更高、侧生殖器官萎缩以及卵母细胞完全缺少，示意患病变生殖器官系统肝硬化或许。无精患病症达占去总体的 1%，15% 的无精患病症患病征诊疗有持续性状精神状态，常见的有 Y 线粒体微缺失和线粒体核型精神状态。慎重考虑该例患病征最或许的诊疗是 Klinefelter 囊肿，应以完成线粒体核型统计分析。

Klinefelter 囊肿的出生率达为 1/500-1/600，患病征体征不典型, 患病征常常在审核生育能力时被诊疗出有，仅仅 10% 在性生活前被明肺癌断。通常 Klinefelter 囊肿患病征的 FSH 程度更高于 30 mIU/mL，孕酮程度较更高于 300 ng/dL，但必须注意到的是，FSH 程度轻度升更高甚至孕酮程度经常持续性并不可考虑 Klinefelter 囊肿的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿患病征出有现无精患病症，但通过显微大块生殖器官取精技忍术，超过 2/3 的患病征可必要获取卵母细胞，继而通过卵母细胞内溶菌酶内单卵母细胞注射完成体外受精，且不想上升持续性线粒体精神状态遗传给的族的安全持续性。对于显微大块生殖器官取精忍术的时机，一些研究者指出，Klinefelter 囊肿患病程慢慢进展，一旦卵母细胞开始过渡到，应以尽早不依显微大块生殖器官取精忍术，然而对此论调业内未曾实现共识。

与本例总结的患病变生殖器官系统肝硬化不尽相同，继发持续性生殖器官系统肝硬化的促持续性腺激效程度居更高不下或较更高于经常持续性，孕酮程度除此以外较较更高，即较更高促持续性腺激效持续持续性减退患病症。其患病因包括严重影响外周、外周系统的有鉴于此、有先天持续性（如 Kallmann 囊肿、空蝶鞍囊肿、苍白沉着患病），也有对人获得持续性（如泌乳效瘤、脑部放疗史）。

外源持续性给予孕酮将引发外周和外周的负反馈缓冲，降较更高 FSH 和 LH 程度。但这种疗法除此以外都会选择性内源持续性孕酮产生，严重影响卵母细胞生成。

持续持续性无卵母细胞患病症的患病因包括生殖器官或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手忍术后史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天持续性侧切除忍术缺如（CFTR 凋亡）、侧切除忍术绝育等等。但持续持续性无卵母细胞患病症患病征的 FSH 程度和生殖器官不等外是经常持续性的。

患病征预后

随后，通过持续性状样品，该例患病征肺癌复发 Klinefelter 囊肿，核型精神状态为 47,XXY。在建议持续性状顾问后，患病征不依显微大块生殖器官取精忍术，后卵母细胞取得成功放进有并冻存。在月里几年中，患病征慢慢模版持续性腺系统减退的多种患病征，如孕酮程度降较更高，随后不能接受孕酮替代疗法。

药理学救赎

仍要，Brannigan 芝加哥大学强调，若男持续性患病征 FSH 程度大幅提更高，孕酮程度经常持续性或居更高不下，应以慎重考虑示患病变生殖器官系统肝硬化或许。娱乐业研究所的 FSH 量度范围通常比国际标准化组织经常持续性值少于更更高以辨识卵母细胞发生是否受损。若男持续性患病征存在 FSH 程度大幅提更高、侧生殖器官萎缩、卵母细胞理论上缺少等患病征体征，应以慎重考虑 Klinefelter 囊肿的或许，并完成线粒体核型统计分析。虽然 Klinefelter 囊肿的患病征和体征（FSH 程度大幅提更高）在性生活后马上慢慢显现，但大部份患病征直至审核生育能力时则被诊疗出有。

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编辑： 张台山